Evaluación de fenotipos cognitivos y lingüísticos específicos en síndromes genéticos neuroevolutivos

Eliseo Diez-Itza

COORDINADOR

SYMPOSIUM SPEAKERS
Breve CV

Eliseo Diez Itza es Profesor Titular de Psicología Evolutiva y de la Educación de la Universidad de Oviedo, en los grados de Psicología (“Desarrollo, Comunicación y Adquisición del Lenguaje”) y de Logopedia (“Adquisición del Lenguaje y Logopedia”, “Intervención Logopédica en Discapacidad Intelectual y del Desarrollo”).

Tiene formación como Lingüista, Psicólogo y Logopeda y es investigador principal del grupo multidisciplinar acreditado LOGIN (LOGopedia y Lenguaje INfantil).

Está asociado al Proyecto CHILDES de la International Association for the Study of Child Language.

Dirige el Proyecto SYNDROLING de análisis lingüístico comparado de síndromes genéticos financiado con sendas ayudas del Plan Nacional de I+D+i.

Coordina el Proyecto IMPULSO(R para la digitalización y la telepráctica en Logopedia.

Fue socio fundador y presidente de la Asociación para el Estudio de la Adquisición del Lenguaje (AEAL).

Ha sido Vicedecano de Logopedia y subdirector del ICE de la Universidad de Oviedo, profesor invitado en el “Department of Language Development” de la Universidad de Harvard, en el máster en estudios fónicos (CSIC) y en el máster en Neurorrehabilitación (Gimbernat-Cantabria).

Dirigió la revista Aula Abierta.

Editor asociado de la Revista de la AELFA (Elsevier) y Review editor de Frontiers in Psychology y Frontiers in Communication.

Miembro del Consejo editorial de la Revista Psicodidáctica y de la Revista de Psicología y Educación.

Ha publicado en editoriales internacionales (Springer, John Benjamins, De Gruyter, Routledge, Oxford University Press) y en guías de intervención para profesionales y familias sobre el S. de Williams y el S. de X Frágil, colaborando con distintas asociaciones de personas con discapacidad intelectual.

Resumen del simposio

En el contexto del nuevo paradigma de la discapacidad intelectual, el diagnóstico etiológico ha adquirido una especial relevancia en las últimas décadas, al desvelarse fenotipos cognitivo-conductuales específicos en lo que se había considerado hasta entonces un déficit global con distintos grados de afectación.

Tales presupuestos se empezaron a cuestionar desde la Asociación Americana del síndrome de Down y la investigación comparada del S. de Down y el S. de Williams en el Instituto Salk vino a confirmar perfiles sindrómicos muy bien diferenciados.

A partir de aquí, se configuró un paradigma de investigación de la especificidad sindrómica del lenguaje como preludio de la descripción de fenotipos conductuales característicos para los distintos síndromes genéticos, con importantes implicaciones clínicas y educativas, en el cual se inscriben las cuatro comunicaciones que se presentan en el simposio.

El objetivo del simposio es pues presentar y discutir varias investigaciones sobre los perfiles cognitivos y lingüísticos de dos síndromes genéticos: S. de Down y S. de Noonan.

Un primer estudio analiza la percepción y producción de formas prosódicas en adolescentes y adultos jóvenes con S. de Down mediante la batería Profiling Elements of Prosody for Speech and Communication (PEPS-C).

El segundo estudio, basado en la telepráctica, estudia en adolescentes con S. de Noonan las relaciones del razonamiento no verbal y el control inhibitorio con varios índices lingüísticos obtenidos del CELF-5, la longitud de los enunciados y los errores morfológicos.

Las dos investigaciones que se presentarán a continuación se refieren a los perfiles pragmáticos de ambos síndromes y, en concreto, a la microestructura y macroestructura narrativas.

En uno de ellos, en niños con S. de Noonan, se relaciona el recuerdo de la estructura narrativa de un episodio de dibujos animados con una tarea de evaluación de la teoría de la mente (falsa creencia) contextualizada en dicho episodio.

En el que cierra el simposio, se exploran por un lado las habilidades narrativas de niños con S. de Down, mediante el clásico paradigma del cuento Frog Goes to Dinner, utilizando el Narrative Scoring Scheme, y se plantea una intervención narrativa.

En conjunto, los estudios que se presentan en el simposio suponen una contribución significativa y novedosa en áreas necesitadas de investigación con vistas a fundamentar intervenciones específicas y personalizadas basadas en la evidencia.